“瓷娃娃”是怎么回事儿？

高考成绩出来以后，几家欢喜，几家忧愁。其中，不乏一些励志的例子。据大河报等媒体报道，河南一位考生，虽然罹患“瓷娃娃”病，累计休学9个月，但是凭着勤奋刻苦，考到了641分——上名校，那是妥妥的。

新闻截图

“瓷娃娃”梁朝君（图片来源：weibo.com）

那么，“瓷娃娃”是怎么回事儿呢？

“瓷娃娃”指的是成骨不全症患者，而成骨不全（Osteogenesis imperfecta ，OI），是较之正常的成骨过程来说的。

骨组织的形成，跟盖房子相似。第一步，是准备砖块。人体内有一种骨祖细胞，之所以沾了个“祖”字，是因为它具有旺盛的增殖和分化能力，既可以向软骨细胞转化，也可以向骨细胞转化。具体变成哪一种，要看部位和刺激。比如，在长骨的骨干处，骨祖细胞会分化为成骨细胞；又比如，当发生骨折时，为了修复机体，骨祖细胞也会转变为成骨细胞。

成骨细胞大致相当于砖块，不过，光有砖块可没办法盖房子。所以，成骨细胞出现以后，便开始产生类骨质。类骨质的意义，跟钢筋水泥差不多。一部分是胶原纤维，主要由I型胶原蛋白构成，具有很强的韧性，一部分是蛋白多糖，负责把胶原纤维粘合到一起，增加其支撑作用。随着时间的推移，钙、磷等无机成分，逐渐进入类骨质，在I型胶原蛋白上沉积、矿化，使类骨质转变为骨质，人体这所房子，也就盖好了。

由此，我们可以看出，在正常的成骨过程中，I型胶原蛋白是不可或缺的一环；而成骨不全症患者，恰恰存在I型胶原蛋白代谢问题。或者分子结构和数量有问题，或者蛋白的组装和运输异常，或者不能正常矿化，导致骨密度小、骨强度低，很容易发生反复骨折。这也是“瓷娃娃”一名的由来。[1]

正常骨和异常骨的对比，左侧为正常骨（图片来源：nlm.nih.gov）

目前一共发现了15种成骨不全亚型，具体表现不一，大都有骨质疏松、容易骨折的症状，有些患者还会出现身材矮小、蓝色巩膜、牙齿和听力发育异常等。每一种成骨不全，都和遗传有关。其中，I～IV型成骨不全，都是由I型胶原蛋白结构基因COL1A1或COL1A2发生突变引起，属于常染色体显性遗传病。即是说，父母任意一方有成骨不全症，子女患成骨不全的概率便大大增加。不巧的是，成骨不全症患者大多集中于这四个类型。[2]

蓝色巩膜（图片来源：en.wikipedia.org）

所以，对于成骨不全症，最重要的是加强产检。通过基因筛查，判断胎儿是否带有缺陷基因，或者运用B超，检查胎儿的骨骼发育是否正常，如果存在畸形，便应该考虑终止妊娠。

如果孩子已经生下来了，那就要在治疗和护理上下功夫。

治疗方面，双磷酸盐是十分成熟的方案，也是最常用的方案。双磷酸盐可以沉积到骨骼上，降解周期又很长，所以，可以通过周期性静脉注射双磷酸盐，改善患者的骨密度，减少骨折发生的概率。[3]

在护理上，首先，要学会评估患者的状态，哪些动作可以做，哪些动作不能做，哪些做得不如常人好；其次，要密切监视骨折，一旦发生，务必小心，尽量避免反复骨折；最后，可以与医生配合，制定合理的功能锻练计划，改善患者的生活质量。[4]

对于成骨不全症患者来说，最大的问题，可能是罕见。成骨不全的发病率极低，大概在十万分之六左右。[5]发病率低，意味着关注小、投入少。医保金额有限，有义务优先考虑常见病，科研资金也有限，研究糖尿病的肯定比研究成骨不全的多。所以，在这里，希望大家能对成骨不全症患者多一些关注——骨脆并不等于弱者，他们也有追求幸福的权利。

参考文献

[1] 宋玉文, 李梅. Ⅰ 型胶原蛋白代谢异常导致成骨不全症机制研究进展[J]. 中国实用内科杂志, 2017, 7: 028.

[2] 徐超, 韩金祥, 鲁艳芹. 成骨不全的分子机制[J]. 中国生物化学与分子生物学报, 2012, 28(4): 310–315.

[3] 石长贵, 张颖, 袁文. 成骨不全治疗研究进展[J]. 脊柱外科杂志, 2013, 11(3): 178–181.

[4] 季冬梅, 吕秀娟, 吕洪海. 儿童成骨不全的家庭护理和康复[J]. 中外医疗, 2007(18): 61–62.

[5] REFERENCE G H. Osteogenesis imperfecta[EB/OL]. Genetics Home Reference, [2018-06-27]. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/osteogenesis-imperfecta.